| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.45068563T>G | CA252400 | CCM2 | c.593T>G (p.Leu198Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.946T>G n.660T>G c.454+3917T>G (n.454+3917T>G) c.575T>G (p.Leu192Arg) n.928T>G n.684-1263T>G c.70T>G n.421T>G n.45-1263T>G n.515T>G n.485-1263T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) c.472+3917T>G (n.472+3917T>G) n.675T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.535+3917T>G (n.535+3917T>G) n.669T>G n.689T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45068563T>C | CA367430442 | CCM2 | c.593T>C (p.Leu198Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.946T>C n.660T>C c.454+3917T>C (n.454+3917T>C) c.575T>C (p.Leu192Pro) n.928T>C n.684-1263T>C c.70T>C n.421T>C n.45-1263T>C n.515T>C n.485-1263T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) c.472+3917T>C (n.472+3917T>C) n.675T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.535+3917T>C (n.535+3917T>C) n.669T>C n.689T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.45068563T= | CA1704063546 | CCM2 | c.593T= (p.Leu198=) c.656T= (p.Leu219=) n.946T= n.660T= c.454+3917T= (n.454+3917T=) c.575T= (p.Leu192=) n.928T= n.684-1263T= c.70T= n.421T= n.45-1263T= n.515T= n.485-1263T= c.419T= (p.Leu140=) c.472+3917T= (n.472+3917T=) n.675T= c.482T= (p.Leu161=) c.535+3917T= (n.535+3917T=) n.669T= n.689T= | dbSNP |