| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.45000334A>G | CA252397 | CCM2 | c.1A>G (p.Met1Val) n.383+477A>G n.146A>G n.112+477A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45000334A>C | CA367423628 | CCM2 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.383+477A>C n.146A>C n.112+477A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.45000334A= | CA1704022661 | CCM2 | c.1A= (p.Met1=) n.383+477A= n.146A= n.112+477A= | dbSNP |