| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.45064493C>T | CA252392 | CCM2 | c.319C>T (p.Gln107Ter) c.382C>T (p.Gln128Ter) n.672C>T n.386C>T c.301C>T (p.Gln101Ter) n.404C>T n.541C>T n.530C>T n.301-3950C>T n.241C>T n.331C>T c.145C>T (p.Gln49Ter) n.401C>T c.208C>T (p.Gln70Ter) n.395C>T n.415C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.45064493C= | CA1704061632 | CCM2 | c.319C= (p.Gln107=) c.382C= (p.Gln128=) n.672C= n.386C= c.301C= (p.Gln101=) n.404C= n.541C= n.530C= n.301-3950C= n.241C= n.331C= c.145C= (p.Gln49=) n.401C= c.208C= (p.Gln70=) n.395C= n.415C= | dbSNP |