| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88083936T>A | CA251751 | CEP290 | c.4723A>T (p.Lys1575Ter) c.2007A>T c.*2894A>T (n.*2894A>T) n.3083A>T c.4702A>T (p.Lys1568Ter) c.5584A>T (p.Lys1862Ter) n.4950A>T c.5491A>T (p.Lys1831Ter) n.1028A>T n.3651A>T n.10449A>T c.*2636A>T (n.*2636A>T) c.4729A>T (p.Lys1577Ter) c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.4816A>T (p.Lys1606Ter) c.4045A>T (p.Lys1349Ter) n.5928A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88083936T= | CA2052905186 | CEP290 | c.4723A= (p.Lys1575=) c.2007A= c.*2894A= (n.*2894A=) n.3083A= c.4702A= (p.Lys1568=) c.5584A= (p.Lys1862=) n.4950A= c.5491A= (p.Lys1831=) n.1028A= n.3651A= n.10449A= c.*2636A= (n.*2636A=) c.4729A= (p.Lys1577=) c.1903A= (p.Lys635=) c.4816A= (p.Lys1606=) c.4045A= (p.Lys1349=) n.5928A= | dbSNP |