| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88111320A>C | CA339890 | CEP290 | c.2249T>G (p.Leu750Ter) c.*158T>G (n.*158T>G) n.3805T>G c.*420T>G (n.*420T>G) c.2228T>G (p.Leu743Ter) c.3110T>G (p.Leu1037Ter) n.2476T>G c.3017T>G (p.Leu1006Ter) n.4312T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.2255T>G (p.Leu752Ter) c.2004T>G (n.2004T>G) c.1508T>G (p.Leu503Ter) c.2342T>G (p.Leu781Ter) c.1571T>G (p.Leu524Ter) n.3454T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88111320A= | CA2052921057 | CEP290 | c.2249T= (p.Leu750=) c.*158T= (n.*158T=) n.3805T= c.*420T= (n.*420T=) c.2228T= (p.Leu743=) c.3110T= (p.Leu1037=) n.2476T= c.3017T= (p.Leu1006=) n.4312T= c.*162T= (n.*162T=) c.2255T= (p.Leu752=) c.2004T= (n.2004T=) c.1508T= (p.Leu503=) c.2342T= (p.Leu781=) c.1571T= (p.Leu524=) n.3454T= | dbSNP |