| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39051202A>G | CA235344 | SOS1 | n.833T>C n.686T>C n.1644T>C n.813T>C c.906T>C c.806T>C (p.Met269Thr) n.156T>C c.899T>C (p.Met300Thr) c.785T>C (p.Met262Thr) c.782T>C (p.Met261Thr) c.635T>C (p.Met212Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39051202A>C | CA235346 | SOS1 | n.833T>G n.686T>G n.1644T>G n.813T>G c.906T>G c.806T>G (p.Met269Arg) n.156T>G c.899T>G (p.Met300Arg) c.785T>G (p.Met262Arg) c.782T>G (p.Met261Arg) c.635T>G (p.Met212Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.39051202A= | CA1246150373 | SOS1 | n.833T= n.686T= n.1644T= n.813T= c.906T= c.806T= (p.Met269=) n.156T= c.899T= (p.Met300=) c.785T= (p.Met262=) c.782T= (p.Met261=) c.635T= (p.Met212=) | dbSNP |
| 2 | g.39051202A>T | CA346367671 | SOS1 | n.833T>A n.686T>A n.1644T>A n.813T>A c.906T>A c.806T>A (p.Met269Lys) n.156T>A c.899T>A (p.Met300Lys) c.785T>A (p.Met262Lys) c.782T>A (p.Met261Lys) c.635T>A (p.Met212Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |