Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.39051202A>G | CA235344 | SOS1 | n.833T>C n.686T>C n.1644T>C n.813T>C c.906T>C c.806T>C (p.Met269Thr) n.156T>C c.899T>C (p.Met300Thr) c.785T>C (p.Met262Thr) c.782T>C (p.Met261Thr) c.635T>C (p.Met212Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.39051202A>C | CA235346 | SOS1 | n.833T>G n.686T>G n.1644T>G n.813T>G c.906T>G c.806T>G (p.Met269Arg) n.156T>G c.899T>G (p.Met300Arg) c.785T>G (p.Met262Arg) c.782T>G (p.Met261Arg) c.635T>G (p.Met212Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |