| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39051211G>T | CA256578 | SOS1 | n.824C>A n.677C>A n.1635C>A n.804C>A c.897C>A c.797C>A (p.Thr266Lys) n.147C>A c.890C>A (p.Thr297Lys) c.776C>A (p.Thr259Lys) c.773C>A (p.Thr258Lys) c.626C>A (p.Thr209Lys) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39051211G>C | CA346367688 | SOS1 | n.824C>G n.677C>G n.1635C>G n.804C>G c.897C>G c.797C>G (p.Thr266Arg) n.147C>G c.890C>G (p.Thr297Arg) c.776C>G (p.Thr259Arg) c.773C>G (p.Thr258Arg) c.626C>G (p.Thr209Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39051211G= | CA1246150378 | SOS1 | n.824C= n.677C= n.1635C= n.804C= c.897C= c.797C= (p.Thr266=) n.147C= c.890C= (p.Thr297=) c.776C= (p.Thr259=) c.773C= (p.Thr258=) c.626C= (p.Thr209=) | dbSNP |
| 2 | g.39051211G>A | CA346367689 | SOS1 | n.824C>T n.677C>T n.1635C>T n.804C>T c.897C>T c.797C>T (p.Thr266Ile) n.147C>T c.890C>T (p.Thr297Ile) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.626C>T (p.Thr209Ile) | dbSNP gnomAD v4 |