| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7454329C>A | CA128075 | CHRNB1 | c.853C>A (p.Leu285Met) c.637C>A (p.Leu213Met) c.516C>A n.1797C>A c.605-115C>A (n.605-115C>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7454329C= | CA2245821828 | CHRNB1 | c.853C= (p.Leu285=) c.637C= (p.Leu213=) c.516C= n.1797C= c.605-115C= (n.605-115C=) | dbSNP |