Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.27920190T>C | CA325635 | PDX1,PLUT | c.52T>C (p.Cys18Arg) n.241+974A>G n.197T>C n.209T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.27920190T= | CA2080718665 | PDX1,PLUT | c.52T= (p.Cys18=) n.241+974A= n.197T= n.209T= | dbSNP |
13 | g.27920190T>G | CA387643579 | PDX1,PLUT | c.52T>G (p.Cys18Gly) n.241+974A>C n.197T>G n.209T>G | dbSNP gnomAD v4 |