| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52454128G>A | CA138977749 | EFHC1 | c.757G>A (p.Asp253Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.*58G>A (n.*58G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) n.2275G>A n.651G>A c.423G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) c.457G>A (n.457G>A) c.700G>A (p.Asp234Asn) n.373G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) n.2682G>A c.*458G>A (n.*458G>A) n.821G>A n.961G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.2229G>A n.2083G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52454128G>T | CA115323 | EFHC1 | c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.*58G>T (n.*58G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) n.2275G>T n.651G>T c.423G>T c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.457G>T (n.457G>T) c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.373G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.2682G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.821G>T n.961G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) n.2229G>T n.2083G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |