| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26195184C>G | CA119870 | GAREM2,HADHA | c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.887G>C c.1394G>C (n.1394G>C) c.1684-7049C>G (n.1684-7049C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26195184C>A | CA346121519 | GAREM2,HADHA | c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.887G>T c.1394G>T (n.1394G>T) c.1684-7049C>A (n.1684-7049C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |