| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.202556361G>A | CA2061571 | BMPR2 | c.2696G>A (p.Arg899Gln) c.2627G>A (n.2627G>A) c.1587-3335G>A (n.1587-3335G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.202556361G>C | CA278098 | BMPR2 | c.2696G>C (p.Arg899Pro) c.2627G>C (n.2627G>C) c.1587-3335G>C (n.1587-3335G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |