| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.16565788G>A | CA251432 | RETREG1 | c.101C>T c.433C>T (p.Gln145Ter) n.430C>T n.456C>T n.459C>T c.320+50864C>T (n.320+50864C>T) n.451C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.16565788G= | CA1529722812 | RETREG1 | c.101C= c.433C= (p.Gln145=) n.430C= n.456C= n.459C= c.320+50864C= (n.320+50864C=) n.451C= | dbSNP |