| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137814468G>A | CA340102 | EHMT1 | c.3218G>A (p.Cys1073Tyr) c.3125G>A (p.Cys1042Tyr) c.3258G>A (n.3258G>A) n.9G>A c.1292G>A (n.1292G>A) c.2075G>A (p.Cys692Tyr) n.78G>A n.744G>A c.3209G>A (p.Cys1070Tyr) c.3200G>A (p.Cys1067Tyr) c.3227G>A (p.Cys1076Tyr) c.3224G>A (p.Cys1075Tyr) c.3206G>A (p.Cys1069Tyr) c.3149G>A (p.Cys1050Tyr) c.3083G>A (p.Cys1028Tyr) c.1649G>A (p.Cys550Tyr) c.1001G>A (p.Cys334Tyr) c.788G>A (p.Cys263Tyr) c.3062G>A (p.Cys1021Tyr) c.3197G>A (p.Cys1066Tyr) c.3203G>A (p.Cys1068Tyr) c.3119G>A (p.Cys1040Tyr) c.3104G>A (p.Cys1035Tyr) c.3047G>A (p.Cys1016Tyr) c.2981G>A (p.Cys994Tyr) c.2342G>A (p.Cys781Tyr) c.2960G>A (p.Cys987Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137814468G= | CA1884686457 | EHMT1 | c.3218G= (p.Cys1073=) c.3125G= (p.Cys1042=) c.3258G= (n.3258G=) n.9G= c.1292G= (n.1292G=) c.2075G= (p.Cys692=) n.78G= n.744G= c.3209G= (p.Cys1070=) c.3200G= (p.Cys1067=) c.3227G= (p.Cys1076=) c.3224G= (p.Cys1075=) c.3206G= (p.Cys1069=) c.3149G= (p.Cys1050=) c.3083G= (p.Cys1028=) c.1649G= (p.Cys550=) c.1001G= (p.Cys334=) c.788G= (p.Cys263=) c.3062G= (p.Cys1021=) c.3197G= (p.Cys1066=) c.3203G= (p.Cys1068=) c.3119G= (p.Cys1040=) c.3104G= (p.Cys1035=) c.3047G= (p.Cys1016=) c.2981G= (p.Cys994=) c.2342G= (p.Cys781=) c.2960G= (p.Cys987=) | dbSNP |