| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137813531G>A | CA375794654 | EHMT1 | c.3180+1G>A (n.3180+1G>A) c.3087+1G>A (n.3087+1G>A) c.3220+1G>A (n.3220+1G>A) c.1074+1G>A (n.1074+1G>A) c.2037+1G>A (n.2037+1G>A) n.40+1G>A n.706+1G>A c.3171+1G>A (n.3171+1G>A) c.3162+1G>A (n.3162+1G>A) c.3189+1G>A (n.3189+1G>A) c.3186+1G>A (n.3186+1G>A) c.3168+1G>A (n.3168+1G>A) c.3111+1G>A (n.3111+1G>A) c.3045+1G>A (n.3045+1G>A) c.1611+1G>A (n.1611+1G>A) c.963+1G>A (n.963+1G>A) c.750+1G>A (n.750+1G>A) c.3024+1G>A (n.3024+1G>A) c.3159+1G>A (n.3159+1G>A) c.3165+1G>A (n.3165+1G>A) c.3081+1G>A (n.3081+1G>A) c.3066+1G>A (n.3066+1G>A) c.3009+1G>A (n.3009+1G>A) c.2943+1G>A (n.2943+1G>A) c.2304+1G>A (n.2304+1G>A) c.2922+1G>A (n.2922+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137813531G>T | CA345060 | EHMT1 | c.3180+1G>T (n.3180+1G>T) c.3087+1G>T (n.3087+1G>T) c.3220+1G>T (n.3220+1G>T) c.1074+1G>T (n.1074+1G>T) c.2037+1G>T (n.2037+1G>T) n.40+1G>T n.706+1G>T c.3171+1G>T (n.3171+1G>T) c.3162+1G>T (n.3162+1G>T) c.3189+1G>T (n.3189+1G>T) c.3186+1G>T (n.3186+1G>T) c.3168+1G>T (n.3168+1G>T) c.3111+1G>T (n.3111+1G>T) c.3045+1G>T (n.3045+1G>T) c.1611+1G>T (n.1611+1G>T) c.963+1G>T (n.963+1G>T) c.750+1G>T (n.750+1G>T) c.3024+1G>T (n.3024+1G>T) c.3159+1G>T (n.3159+1G>T) c.3165+1G>T (n.3165+1G>T) c.3081+1G>T (n.3081+1G>T) c.3066+1G>T (n.3066+1G>T) c.3009+1G>T (n.3009+1G>T) c.2943+1G>T (n.2943+1G>T) c.2304+1G>T (n.2304+1G>T) c.2922+1G>T (n.2922+1G>T) | ClinVar dbSNP |