| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137779634G>C | CA345056 | EHMT1 | c.2193-1G>C (n.2193-1G>C) c.2079-1G>C (n.2079-1G>C) c.2100-1G>C (n.2100-1G>C) c.2233-1G>C (n.2233-1G>C) c.87-1G>C (n.87-1G>C) c.*1928-1G>C (n.*1928-1G>C) c.1050-1G>C (n.1050-1G>C) n.1061-2246C>G c.2184-1G>C (n.2184-1G>C) c.2175-1G>C (n.2175-1G>C) c.2202-1G>C (n.2202-1G>C) c.2199-1G>C (n.2199-1G>C) c.2181-1G>C (n.2181-1G>C) c.2124-1G>C (n.2124-1G>C) c.2058-1G>C (n.2058-1G>C) c.624-1G>C (n.624-1G>C) c.2037-1G>C (n.2037-1G>C) c.2172-1G>C (n.2172-1G>C) c.2178-1G>C (n.2178-1G>C) c.2094-1G>C (n.2094-1G>C) c.2022-1G>C (n.2022-1G>C) c.1956-1G>C (n.1956-1G>C) c.1317-1G>C (n.1317-1G>C) c.1935-1G>C (n.1935-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137779634G= | CA1884667937 | EHMT1 | c.2193-1G= (n.2193-1G=) c.2079-1G= (n.2079-1G=) c.2100-1G= (n.2100-1G=) c.2233-1G= (n.2233-1G=) c.87-1G= (n.87-1G=) c.*1928-1G= (n.*1928-1G=) c.1050-1G= (n.1050-1G=) n.1061-2246C= c.2184-1G= (n.2184-1G=) c.2175-1G= (n.2175-1G=) c.2202-1G= (n.2202-1G=) c.2199-1G= (n.2199-1G=) c.2181-1G= (n.2181-1G=) c.2124-1G= (n.2124-1G=) c.2058-1G= (n.2058-1G=) c.624-1G= (n.624-1G=) c.2037-1G= (n.2037-1G=) c.2172-1G= (n.2172-1G=) c.2178-1G= (n.2178-1G=) c.2094-1G= (n.2094-1G=) c.2022-1G= (n.2022-1G=) c.1956-1G= (n.1956-1G=) c.1317-1G= (n.1317-1G=) c.1935-1G= (n.1935-1G=) | dbSNP |