| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092498C>T | CA254590 | PPT1 | c.138G>A (p.Leu46=) c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.134G>A (p.Cys45Tyr) c.125-2986G>A (n.125-2986G>A) c.414G>A c.112G>A n.146G>A c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.127G>A (p.Val43Ile) c.124+4617G>A (n.124+4617G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.125-441G>A (n.125-441G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092498C>A | CA339850203 | PPT1 | c.138G>T (p.Leu46=) c.131G>T (p.Cys44Phe) c.134G>T (p.Cys45Phe) c.125-2986G>T (n.125-2986G>T) c.414G>T c.112G>T n.146G>T c.221G>T (p.Cys74Phe) c.127G>T (p.Val43Phe) c.124+4617G>T (n.124+4617G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) c.125-441G>T (n.125-441G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092498C= | CA1141580727 | PPT1 | c.138G= (p.Leu46=) c.131G= (p.Cys44=) c.134G= (p.Cys45=) c.125-2986G= (n.125-2986G=) c.414G= c.112G= n.146G= c.221G= (p.Cys74=) c.127G= (p.Val43=) c.124+4617G= (n.124+4617G=) c.-17G= (n.-17G=) c.125-441G= (n.125-441G=) | dbSNP |