| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.38145313G>A | CA120040 | STAR | c.653C>T (p.Ala218Val) n.1787C>T c.586+650C>T c.650+650C>T (n.650+650C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.38145313G>T | CA370697570 | STAR | c.653C>A (p.Ala218Glu) n.1787C>A c.586+650C>A c.650+650C>A (n.650+650C>A) | dbSNP |
| 8 | g.38145313G= | CA1777410267 | STAR | c.653C= (p.Ala218=) n.1787C= c.586+650C= c.650+650C= (n.650+650C=) | dbSNP |