| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17463457A>T | CA254635 | ABCC8 | n.629T>A n.573T>A c.560T>A (p.Val187Asp) n.660T>A n.634T>A n.490T>A n.678T>A n.656T>A c.*265T>A (n.*265T>A) n.460T>A c.439T>A n.591T>A n.514T>A c.544T>A c.733T>A c.558+2T>A (n.558+2T>A) c.438T>A (p.Gly146=) c.458T>A (p.Val153Asp) n.623T>A c.-958T>A (n.-958T>A) c.-2084T>A (n.-2084T>A) n.632T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17463457A= | CA1955155347 | ABCC8 | n.629T= n.573T= c.560T= (p.Val187=) n.660T= n.634T= n.490T= n.678T= n.656T= c.*265T= (n.*265T=) n.460T= c.439T= n.591T= n.514T= c.544T= c.733T= c.558+2T= (n.558+2T=) c.438T= (p.Gly146=) c.458T= (p.Val153=) n.623T= c.-958T= (n.-958T=) c.-2084T= (n.-2084T=) n.632T= | dbSNP |