Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17394295C>TCA248483ABCC8n.4117G>A
n.451G>A
c.1107G>A
n.2855G>A
n.3749G>A
n.5849G>A
n.1092G>A
n.2015G>A
n.4678G>A
n.4731G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.5821G>A
c.*2654G>A (n.*2654G>A)
n.5098G>A
c.*2947G>A (n.*2947G>A)
n.4951G>A
n.4808G>A
n.4675G>A
n.5136G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
n.5711G>A
c.4399G>A (p.Glu1467Lys)
n.4773G>A
n.4833G>A
n.4627G>A
c.*1653G>A (n.*1653G>A)
n.4813G>A
c.*2581G>A (n.*2581G>A)
n.6192G>A
c.4412G>A (p.Arg1471Gln)
n.4726G>A
n.703G>A
n.5716G>A
n.4634G>A
c.*2688G>A (n.*2688G>A)
n.4163G>A
n.4804G>A
n.4837G>A
n.5759G>A
n.4955G>A
c.*2728G>A (n.*2728G>A)
c.4357G>A (p.Glu1453Lys)
c.*4221G>A (n.*4221G>A)
c.*2912G>A (n.*2912G>A)
c.4519G>A (p.Glu1507Lys)
c.4516G>A (p.Glu1506Lys)
c.4513G>A (p.Glu1505Lys)
c.2570G>A
n.5734G>A
c.4298G>A
c.*2638G>A (n.*2638G>A)
c.3156G>A
n.675G>A
c.*3902G>A (n.*3902G>A)
c.*3203-1315G>A (n.*3203-1315G>A)
c.4582G>A (p.Glu1528Lys)
n.2209G>A
c.3611G>A
c.1704G>A
c.*4201G>A (n.*4201G>A)
c.4937G>A
c.*1799G>A (n.*1799G>A)
c.*2538G>A (n.*2538G>A)
c.*3353G>A (n.*3353G>A)
c.*3920G>A (n.*3920G>A)
c.3822G>A
c.4483G>A (p.Glu1495Lys)
c.*2954G>A (n.*2954G>A)
c.4522G>A (n.4522G>A)
c.4267G>A (p.Glu1423Lys)
c.*4102G>A (n.*4102G>A)
c.*2803G>A (n.*2803G>A)
n.411G>A
n.276G>A
c.304G>A
c.547G>A
c.4415G>A (p.Arg1472Gln)
c.3016G>A (p.Glu1006Lys)
n.4478G>A
n.4811G>A
c.4585G>A (p.Glu1529Lys)
c.4481G>A (p.Arg1494Gln)
c.3082G>A (p.Glu1028Lys)
c.2473G>A (p.Glu825Lys)
c.2884G>A (p.Glu962Lys)
n.4553G>A
n.4484G>A
n.6267G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17394295C>GCA379782851ABCC8n.4117G>C
n.451G>C
c.1107G>C
n.2855G>C
n.3749G>C
n.5849G>C
n.1092G>C
n.2015G>C
n.4678G>C
n.4731G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.5821G>C
c.*2654G>C (n.*2654G>C)
n.5098G>C
c.*2947G>C (n.*2947G>C)
n.4951G>C
n.4808G>C
n.4675G>C
n.5136G>C
c.*938G>C (n.*938G>C)
n.5711G>C
c.4399G>C (p.Glu1467Gln)
n.4773G>C
n.4833G>C
n.4627G>C
c.*1653G>C (n.*1653G>C)
n.4813G>C
c.*2581G>C (n.*2581G>C)
n.6192G>C
c.4412G>C (p.Arg1471Pro)
n.4726G>C
n.703G>C
n.5716G>C
n.4634G>C
c.*2688G>C (n.*2688G>C)
n.4163G>C
n.4804G>C
n.4837G>C
n.5759G>C
n.4955G>C
c.*2728G>C (n.*2728G>C)
c.4357G>C (p.Glu1453Gln)
c.*4221G>C (n.*4221G>C)
c.*2912G>C (n.*2912G>C)
c.4519G>C (p.Glu1507Gln)
c.4516G>C (p.Glu1506Gln)
c.4513G>C (p.Glu1505Gln)
c.2570G>C
n.5734G>C
c.4298G>C
c.*2638G>C (n.*2638G>C)
c.3156G>C
n.675G>C
c.*3902G>C (n.*3902G>C)
c.*3203-1315G>C (n.*3203-1315G>C)
c.4582G>C (p.Glu1528Gln)
n.2209G>C
c.3611G>C
c.1704G>C
c.*4201G>C (n.*4201G>C)
c.4937G>C
c.*1799G>C (n.*1799G>C)
c.*2538G>C (n.*2538G>C)
c.*3353G>C (n.*3353G>C)
c.*3920G>C (n.*3920G>C)
c.3822G>C
c.4483G>C (p.Glu1495Gln)
c.*2954G>C (n.*2954G>C)
c.4522G>C (n.4522G>C)
c.4267G>C (p.Glu1423Gln)
c.*4102G>C (n.*4102G>C)
c.*2803G>C (n.*2803G>C)
n.411G>C
n.276G>C
c.304G>C
c.547G>C
c.4415G>C (p.Arg1472Pro)
c.3016G>C (p.Glu1006Gln)
n.4478G>C
n.4811G>C
c.4585G>C (p.Glu1529Gln)
c.4481G>C (p.Arg1494Pro)
c.3082G>C (p.Glu1028Gln)
c.2473G>C (p.Glu825Gln)
c.2884G>C (p.Glu962Gln)
n.4553G>C
n.4484G>C
n.6267G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.17394295C=CA1955122556ABCC8n.4117G=
n.451G=
c.1107G=
n.2855G=
n.3749G=
n.5849G=
n.1092G=
n.2015G=
n.4678G=
n.4731G=
c.*302G= (n.*302G=)
n.5821G=
c.*2654G= (n.*2654G=)
n.5098G=
c.*2947G= (n.*2947G=)
n.4951G=
n.4808G=
n.4675G=
n.5136G=
c.*938G= (n.*938G=)
n.5711G=
c.4399G= (p.Glu1467=)
n.4773G=
n.4833G=
n.4627G=
c.*1653G= (n.*1653G=)
n.4813G=
c.*2581G= (n.*2581G=)
n.6192G=
c.4412G= (p.Arg1471=)
n.4726G=
n.703G=
n.5716G=
n.4634G=
c.*2688G= (n.*2688G=)
n.4163G=
n.4804G=
n.4837G=
n.5759G=
n.4955G=
c.*2728G= (n.*2728G=)
c.4357G= (p.Glu1453=)
c.*4221G= (n.*4221G=)
c.*2912G= (n.*2912G=)
c.4519G= (p.Glu1507=)
c.4516G= (p.Glu1506=)
c.4513G= (p.Glu1505=)
c.2570G=
n.5734G=
c.4298G=
c.*2638G= (n.*2638G=)
c.3156G=
n.675G=
c.*3902G= (n.*3902G=)
c.*3203-1315G= (n.*3203-1315G=)
c.4582G= (p.Glu1528=)
n.2209G=
c.3611G=
c.1704G=
c.*4201G= (n.*4201G=)
c.4937G=
c.*1799G= (n.*1799G=)
c.*2538G= (n.*2538G=)
c.*3353G= (n.*3353G=)
c.*3920G= (n.*3920G=)
c.3822G=
c.4483G= (p.Glu1495=)
c.*2954G= (n.*2954G=)
c.4522G= (n.4522G=)
c.4267G= (p.Glu1423=)
c.*4102G= (n.*4102G=)
c.*2803G= (n.*2803G=)
n.411G=
n.276G=
c.304G=
c.547G=
c.4415G= (p.Arg1472=)
c.3016G= (p.Glu1006=)
n.4478G=
n.4811G=
c.4585G= (p.Glu1529=)
c.4481G= (p.Arg1494=)
c.3082G= (p.Glu1028=)
c.2473G= (p.Glu825=)
c.2884G= (p.Glu962=)
n.4553G=
n.4484G=
n.6267G=
dbSNP

Number of alleles fetched