| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50170245C>T | CA120431 | SGCA | c.700C>T (p.Arg234Cys) n.310-395C>T c.576-395C>T (n.576-395C>T) c.730C>T (p.Arg244Cys) n.1448C>T c.*59+57C>T (n.*59+57C>T) n.216C>T c.850C>T (p.Arg284Cys) c.585-395C>T (n.585-395C>T) c.167C>T c.306-395C>T (n.306-395C>T) c.420-395C>T c.748-395C>T (n.748-395C>T) n.376-395C>T c.544C>T (p.Arg182Cys) n.814-395C>T n.804-395C>T c.1012C>T (p.Arg338Cys) c.862C>T (p.Arg288Cys) c.910-395C>T (n.910-395C>T) c.747-395C>T (n.747-395C>T) n.1447C>T n.784-395C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50170245C>G | CA8643929 | SGCA | c.700C>G (p.Arg234Gly) n.310-395C>G c.576-395C>G (n.576-395C>G) c.730C>G (p.Arg244Gly) n.1448C>G c.*59+57C>G (n.*59+57C>G) n.216C>G c.850C>G (p.Arg284Gly) c.585-395C>G (n.585-395C>G) c.167C>G c.306-395C>G (n.306-395C>G) c.420-395C>G c.748-395C>G (n.748-395C>G) n.376-395C>G c.544C>G (p.Arg182Gly) n.814-395C>G n.804-395C>G c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.862C>G (p.Arg288Gly) c.910-395C>G (n.910-395C>G) c.747-395C>G (n.747-395C>G) n.1447C>G n.784-395C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |