| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50167717G>A | CA120423 | SGCA | c.293G>A (p.Arg98His) n.38-230G>A c.173G>A (p.Arg58His) n.3G>A c.158-230G>A (n.158-230G>A) c.34-230G>A (n.34-230G>A) c.137G>A n.104-230G>A c.*19-230G>A (n.*19-230G>A) c.7-230G>A (n.7-230G>A) n.359G>A n.349G>A c.455G>A (p.Arg152His) n.811G>A n.329G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50167717G>C | CA10604429 | SGCA | c.293G>C (p.Arg98Pro) n.38-230G>C c.173G>C (p.Arg58Pro) n.3G>C c.158-230G>C (n.158-230G>C) c.34-230G>C (n.34-230G>C) c.137G>C n.104-230G>C c.*19-230G>C (n.*19-230G>C) c.7-230G>C (n.7-230G>C) n.359G>C n.349G>C c.455G>C (p.Arg152Pro) n.811G>C n.329G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |