| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36674080T>A | CA254817 | SLC1A3 | c.556T>A (p.Cys186Ser) c.524+2847T>A (n.524+2847T>A) c.418T>A (p.Cys140Ser) n.3549T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.32T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.320-11985T>A (n.320-11985T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.922T>A c.*268T>A (n.*268T>A) n.764T>A n.3737T>A c.206-2812T>A n.671T>A n.320T>A c.235T>A (p.Cys79Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36674080T>G | CA359477753 | SLC1A3 | c.556T>G (p.Cys186Gly) c.524+2847T>G (n.524+2847T>G) c.418T>G (p.Cys140Gly) n.3549T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.32T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.320-11985T>G (n.320-11985T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.922T>G c.*268T>G (n.*268T>G) n.764T>G n.3737T>G c.206-2812T>G n.671T>G n.320T>G c.235T>G (p.Cys79Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36674080T= | CA1539449620 | SLC1A3 | c.556T= (p.Cys186=) c.524+2847T= (n.524+2847T=) c.418T= (p.Cys140=) n.3549T= c.*218T= (n.*218T=) c.32T= c.*468T= (n.*468T=) c.320-11985T= (n.320-11985T=) c.*1049T= (n.*1049T=) n.922T= c.*268T= (n.*268T=) n.764T= n.3737T= c.206-2812T= n.671T= n.320T= c.235T= (p.Cys79=) | dbSNP |