| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36674080T>A | CA254817 | SLC1A3 | c.556T>A (p.Cys186Ser) c.524+2847T>A (n.524+2847T>A) c.418T>A (p.Cys140Ser) n.3549T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.32T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.320-11985T>A (n.320-11985T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.922T>A c.*268T>A (n.*268T>A) n.764T>A n.3737T>A c.206-2812T>A n.671T>A n.320T>A c.235T>A (p.Cys79Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36674080T>G | CA359477753 | SLC1A3 | c.556T>G (p.Cys186Gly) c.524+2847T>G (n.524+2847T>G) c.418T>G (p.Cys140Gly) n.3549T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.32T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.320-11985T>G (n.320-11985T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.922T>G c.*268T>G (n.*268T>G) n.764T>G n.3737T>G c.206-2812T>G n.671T>G n.320T>G c.235T>G (p.Cys79Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |