| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36679635C>G | CA254816 | SLC1A3 | c.869C>G (p.Pro290Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) n.3862C>G n.9C>G c.44-120C>G c.*781C>G (n.*781C>G) c.9C>G c.320-6430C>G (n.320-6430C>G) c.*1362C>G (n.*1362C>G) n.3677C>G c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.*581C>G (n.*581C>G) c.52C>G n.4050C>G c.294-760C>G (n.294-760C>G) c.44-4229C>G c.294-120C>G (n.294-120C>G) c.507C>G n.984C>G c.340+9C>G (n.340+9C>G) c.548C>G (p.Pro183Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36679635C= | CA1539415143 | SLC1A3 | c.869C= (p.Pro290=) c.533C= (p.Pro178=) c.731C= (p.Pro244=) n.3862C= n.9C= c.44-120C= c.*781C= (n.*781C=) c.9C= c.320-6430C= (n.320-6430C=) c.*1362C= (n.*1362C=) n.3677C= c.1010C= (p.Pro337=) c.*581C= (n.*581C=) c.52C= n.4050C= c.294-760C= (n.294-760C=) c.44-4229C= c.294-120C= (n.294-120C=) c.507C= n.984C= c.340+9C= (n.340+9C=) c.548C= (p.Pro183=) | dbSNP |