| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44903482C>A | CA219185 | ITGB2 | c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.329-1749G>T (n.329-1749G>T) n.525G>T n.166G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.175G>T (p.Asp59Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44903482C>T | CA120465 | ITGB2 | c.382G>A (p.Asp128Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.329-1749G>A (n.329-1749G>A) n.525G>A n.166G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.175G>A (p.Asp59Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |