| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.203225706C>T | CA120506 | CHIT1 | c.220G>A (p.Glu74Lys) n.4577G>A n.416G>A n.316G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) n.265G>A n.257G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203225706C= | CA1141581519 | CHIT1 | c.220G= (p.Glu74=) n.4577G= n.416G= n.316G= c.265G= (p.Glu89=) n.265G= n.257G= | dbSNP dbSNP |