Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67717484G>ACA10436598ARc.*528G>A (n.*528G>A)
c.2180G>A (p.Arg727His)
c.807G>A (n.807G>A)
c.2173+5795G>A (n.2173+5795G>A)
c.584G>A (p.Arg195His)
c.1610G>A (p.Arg537His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717484G>CCA10436599ARc.*528G>C (n.*528G>C)
c.2180G>C (p.Arg727Pro)
c.807G>C (n.807G>C)
c.2173+5795G>C (n.2173+5795G>C)
c.584G>C (p.Arg195Pro)
c.1610G>C (p.Arg537Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717484G>TCA120780ARc.*528G>T (n.*528G>T)
c.2180G>T (p.Arg727Leu)
c.807G>T (n.807G>T)
c.2173+5795G>T (n.2173+5795G>T)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
c.1610G>T (p.Arg537Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched