Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67643284C>GCA413422657ARc.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
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c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.1972C>G
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.1617-42657C>G (n.1617-42657C>G)
dbSNP
Xg.67643284C>ACA413422656ARc.1832C>A (p.Ala611Asp)
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.1972C>A
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.1617-42657C>A (n.1617-42657C>A)
dbSNP
Xg.67643284C>TCA120764ARc.1832C>T (p.Ala611Val)
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.1972C>T
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.1617-42657C>T (n.1617-42657C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched