Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67686030G>ACA120703ARc.*137G>A (n.*137G>A)
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.416G>A (n.416G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.2116G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1706G>A (p.Arg569His)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67686030G=CA2435119856ARc.*137G= (n.*137G=)
c.1789G= (p.Ala597=)
c.416G= (n.416G=)
c.193G= (p.Ala65=)
n.2116G=
c.*270G= (n.*270G=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.1219G= (p.Ala407=)
c.1706G= (p.Arg569=)
dbSNP

Number of alleles fetched