| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38286070C>A | CA120809 | RPGR | c.953+1795G>T n.1826+4889G>T c.1905+1024G>T (n.1905+1024G>T) c.1572+4889G>T (n.1572+4889G>T) c.1386+4889G>T (n.1386+4889G>T) c.1719+1024G>T (n.1719+1024G>T) c.2929G>T (p.Gly977Ter) c.*101+1024G>T (n.*101+1024G>T) c.*594+1024G>T (n.*594+1024G>T) c.2520+1024G>T (n.2520+1024G>T) c.172-380051C>A (n.172-380051C>A) c.*37+4889G>T (n.*37+4889G>T) c.139+4889G>T c.1902+1024G>T (n.1902+1024G>T) c.1569+4889G>T (n.1569+4889G>T) c.1602+4889G>T (n.1602+4889G>T) n.2263+1024G>T n.1648+4889G>T n.1714+4889G>T n.1866+1024G>T n.1622+4889G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38286070C= | CA2424844371 | RPGR | c.953+1795G= n.1826+4889G= c.1905+1024G= (n.1905+1024G=) c.1572+4889G= (n.1572+4889G=) c.1386+4889G= (n.1386+4889G=) c.1719+1024G= (n.1719+1024G=) c.2929G= (p.Gly977=) c.*101+1024G= (n.*101+1024G=) c.*594+1024G= (n.*594+1024G=) c.2520+1024G= (n.2520+1024G=) c.172-380051C= (n.172-380051C=) c.*37+4889G= (n.*37+4889G=) c.139+4889G= c.1902+1024G= (n.1902+1024G=) c.1569+4889G= (n.1569+4889G=) c.1602+4889G= (n.1602+4889G=) n.2263+1024G= n.1648+4889G= n.1714+4889G= n.1866+1024G= n.1622+4889G= | dbSNP |