| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38317418C>G | CA120805 | RPGR | n.927G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.172-348703C>G (n.172-348703C>G) n.210G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) n.659G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38317418C= | CA2424854699 | RPGR | n.927G= c.*96G= (n.*96G=) c.517G= (p.Gly173=) c.424G= (p.Gly142=) c.172-348703C= (n.172-348703C=) n.210G= c.547G= (p.Gly183=) c.514G= (p.Gly172=) n.659G= | dbSNP |