| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38286349C>A | CA254931 | RPGR | c.953+1516G>T n.1826+4610G>T c.1905+745G>T (n.1905+745G>T) c.1572+4610G>T (n.1572+4610G>T) c.1386+4610G>T (n.1386+4610G>T) c.1719+745G>T (n.1719+745G>T) c.2650G>T (p.Glu884Ter) c.*101+745G>T (n.*101+745G>T) c.*594+745G>T (n.*594+745G>T) c.2520+745G>T (n.2520+745G>T) c.172-379772C>A (n.172-379772C>A) c.*37+4610G>T (n.*37+4610G>T) c.139+4610G>T c.1902+745G>T (n.1902+745G>T) c.1569+4610G>T (n.1569+4610G>T) c.1602+4610G>T (n.1602+4610G>T) n.2263+745G>T n.1648+4610G>T n.1714+4610G>T n.1866+745G>T n.1622+4610G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38286349C= | CA2424844631 | RPGR | c.953+1516G= n.1826+4610G= c.1905+745G= (n.1905+745G=) c.1572+4610G= (n.1572+4610G=) c.1386+4610G= (n.1386+4610G=) c.1719+745G= (n.1719+745G=) c.2650G= (p.Glu884=) c.*101+745G= (n.*101+745G=) c.*594+745G= (n.*594+745G=) c.2520+745G= (n.2520+745G=) c.172-379772C= (n.172-379772C=) c.*37+4610G= (n.*37+4610G=) c.139+4610G= c.1902+745G= (n.1902+745G=) c.1569+4610G= (n.1569+4610G=) c.1602+4610G= (n.1602+4610G=) n.2263+745G= n.1648+4610G= n.1714+4610G= n.1866+745G= n.1622+4610G= | dbSNP |