| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107645225C>G | CA254943 | PRPS1 | c.480C>G (p.His160Gln) c.579C>G (p.His193Gln) c.*48C>G (n.*48C>G) n.539C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.233C>G c.126-2381C>G (n.126-2381C>G) c.242C>G (n.242C>G) c.49C>G c.238C>G (n.238C>G) c.455C>G c.21+28C>G c.153C>G (p.His51Gln) c.358+4272C>G (n.358+4272C>G) c.279C>G (p.His93Gln) c.-34C>G (n.-34C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107645225C= | CA2450374892 | PRPS1 | c.480C= (p.His160=) c.579C= (p.His193=) c.*48C= (n.*48C=) n.539C= c.*272C= (n.*272C=) c.233C= c.126-2381C= (n.126-2381C=) c.242C= (n.242C=) c.49C= c.238C= (n.238C=) c.455C= c.21+28C= c.153C= (p.His51=) c.358+4272C= (n.358+4272C=) c.279C= (p.His93=) c.-34C= (n.-34C=) | dbSNP |