| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107645215C>T | CA254941 | PRPS1 | c.470C>T (p.Ala157Val) c.569C>T (p.Ala190Val) c.*38C>T (n.*38C>T) n.529C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.223C>T c.126-2391C>T (n.126-2391C>T) c.232C>T (n.232C>T) c.39C>T c.228C>T (n.228C>T) c.445C>T c.21+18C>T c.143C>T (p.Ala48Val) c.358+4262C>T (n.358+4262C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) c.-44C>T (n.-44C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107645215C= | CA2450374890 | PRPS1 | c.470C= (p.Ala157=) c.569C= (p.Ala190=) c.*38C= (n.*38C=) n.529C= c.*262C= (n.*262C=) c.223C= c.126-2391C= (n.126-2391C=) c.232C= (n.232C=) c.39C= c.228C= (n.228C=) c.445C= c.21+18C= c.143C= (p.Ala48=) c.358+4262C= (n.358+4262C=) c.269C= (p.Ala90=) c.-44C= (n.-44C=) | dbSNP |