| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107640980C>A | CA254939 | PRPS1 | c.307-1386C>A (n.307-1386C>A) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.123-4197C>A (n.123-4197C>A) n.479C>A n.470C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.184+1502C>A c.261C>A c.358+27C>A (n.358+27C>A) c.106-1386C>A (n.106-1386C>A) c.-82-4197C>A (n.-82-4197C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107640980C= | CA2450373715 | PRPS1 | c.307-1386C= (n.307-1386C=) c.385C= (p.Leu129=) c.123-4197C= (n.123-4197C=) n.479C= n.470C= c.*78C= (n.*78C=) c.184+1502C= c.261C= c.358+27C= (n.358+27C=) c.106-1386C= (n.106-1386C=) c.-82-4197C= (n.-82-4197C=) | dbSNP |