| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107639326G>C | CA254937 | PRPS1 | c.154G>C (p.Asp52His) c.123-5851G>C (n.123-5851G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.248G>C n.239G>C c.123-1576G>C (n.123-1576G>C) c.256G>C (n.256G>C) c.32G>C n.87G>C c.-82-5851G>C (n.-82-5851G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107639326G= | CA2450373258 | PRPS1 | c.154G= (p.Asp52=) c.123-5851G= (n.123-5851G=) c.*123G= (n.*123G=) n.248G= n.239G= c.123-1576G= (n.123-1576G=) c.256G= (n.256G=) c.32G= n.87G= c.-82-5851G= (n.-82-5851G=) | dbSNP |