| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107645193G>C | CA254935 | PRPS1 | c.448G>C (p.Asp150His) c.547G>C (p.Asp183His) c.*16G>C (n.*16G>C) n.507G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.201G>C c.126-2413G>C (n.126-2413G>C) c.210G>C (n.210G>C) c.17G>C c.206G>C (n.206G>C) c.423G>C c.126-5G>C (n.126-5G>C) c.358+4240G>C (n.358+4240G>C) c.247G>C (p.Asp83His) c.-66G>C (n.-66G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107645193G= | CA2450374887 | PRPS1 | c.448G= (p.Asp150=) c.547G= (p.Asp183=) c.*16G= (n.*16G=) n.507G= c.*240G= (n.*240G=) c.201G= c.126-2413G= (n.126-2413G=) c.210G= (n.210G=) c.17G= c.206G= (n.206G=) c.423G= c.126-5G= (n.126-5G=) c.358+4240G= (n.358+4240G=) c.247G= (p.Asp83=) c.-66G= (n.-66G=) | dbSNP |