ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.78113767T>A
CA120832
PGK1
c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.276T>A
n.132T>A
ClinVar
dbSNP
X
g.78113767T=
CA2439136609
PGK1
c.140T= (p.Ile47=)
c.56T= (p.Ile19=)
n.276T=
n.132T=
dbSNP
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