| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71108336G>A | CA260422 | IL2RG | c.768C>T (p.Pro256=) n.1168C>T c.865C>T (p.Arg289Ter) n.1229C>T n.1131C>T n.1174C>T n.1271C>T n.1458C>T c.52C>T (p.Arg18Ter) c.295C>T (p.Arg99Ter) c.181C>T n.1044C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71108336G>T | CA516771836 | IL2RG | c.768C>A (p.Pro256=) n.1168C>A c.865C>A (p.Arg289=) n.1229C>A n.1131C>A n.1174C>A n.1271C>A n.1458C>A c.52C>A (p.Arg18=) c.295C>A (p.Arg99=) c.181C>A n.1044C>A | ClinVar dbSNP |