| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532203G>C | CA121052 | G6PD | c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1305C>G c.1308C>G c.1294C>G (n.1294C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) n.663C>G c.1535C>G (p.Pro512Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532203G>A | CA415232326 | G6PD | c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1305C>T c.1308C>T c.1294C>T (n.1294C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) n.663C>T c.1535C>T (p.Pro512Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532203G= | CA2466723248 | G6PD | c.1442C= (p.Pro481=) c.1445C= (p.Pro482=) c.1305C= c.1308C= c.1294C= (n.1294C=) c.*355C= (n.*355C=) c.*902C= (n.*902C=) c.*402C= (n.*402C=) c.*1284C= (n.*1284C=) c.1580C= (p.Pro527=) c.1532C= (p.Pro511=) n.663C= c.1535C= (p.Pro512=) | dbSNP |