| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532245G>C | CA121036 | G6PD | c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.1263C>G c.1266C>G c.1252C>G (n.1252C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1490C>G (p.Pro497Arg) n.621C>G c.1493C>G (p.Pro498Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532245G>T | CA415232540 | G6PD | c.1400C>A (p.Pro467Gln) c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.1263C>A c.1266C>A c.1252C>A (n.1252C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.1538C>A (p.Pro513Gln) c.1490C>A (p.Pro497Gln) n.621C>A c.1493C>A (p.Pro498Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532245G= | CA2466723274 | G6PD | c.1400C= (p.Pro467=) c.1403C= (p.Pro468=) c.1263C= c.1266C= c.1252C= (n.1252C=) c.*313C= (n.*313C=) c.*860C= (n.*860C=) c.*360C= (n.*360C=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.1538C= (p.Pro513=) c.1490C= (p.Pro497=) n.621C= c.1493C= (p.Pro498=) | dbSNP |