| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532969G>A | CA121028 | G6PD | c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.887C>T c.890C>T c.876C>T (n.876C>T) c.865-167C>T (n.865-167C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.*866C>T (n.*866C>T) c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.1114C>T (p.Leu372Phe) n.106C>T c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.958-167C>T (n.958-167C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532969G= | CA2466723565 | G6PD | c.1024C= (p.Leu342=) c.1027C= (p.Leu343=) c.887C= c.890C= c.876C= (n.876C=) c.865-167C= (n.865-167C=) c.*484C= (n.*484C=) c.1031C= (p.Pro344=) c.*866C= (n.*866C=) c.1162C= (p.Leu388=) c.1114C= (p.Leu372=) n.106C= c.1117C= (p.Leu373=) c.958-167C= (n.958-167C=) | dbSNP |