| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154546061T>C | CA121023 | G6PD,IKBKG | c.95A>G (p.His32Arg) c.-16+3609T>C (n.-16+3609T>C) c.-16+4670T>C (n.-16+4670T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) n.161A>G c.185A>G (p.His62Arg) n.49A>G c.124+3674T>C (n.124+3674T>C) c.189+3609T>C (n.189+3609T>C) c.-16+3674T>C (n.-16+3674T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154546061T= | CA2466728663 | G6PD,IKBKG | c.95A= (p.His32=) c.-16+3609T= (n.-16+3609T=) c.-16+4670T= (n.-16+4670T=) c.-145T= (n.-145T=) n.161A= c.185A= (p.His62=) n.49A= c.124+3674T= (n.124+3674T=) c.189+3609T= (n.189+3609T=) c.-16+3674T= (n.-16+3674T=) | dbSNP |