| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532434C>T | CA10566040 | G6PD | c.1316G>A (p.Arg439His) c.1319G>A (p.Arg440His) c.1179G>A c.1182G>A c.1168G>A (n.1168G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.1454G>A (p.Arg485His) c.1406G>A (p.Arg469His) n.537G>A c.1409G>A (p.Arg470His) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.154532434C>G | CA121012 | G6PD | c.1316G>C (p.Arg439Pro) c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1179G>C c.1182G>C c.1168G>C (n.1168G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.1454G>C (p.Arg485Pro) c.1406G>C (p.Arg469Pro) n.537G>C c.1409G>C (p.Arg470Pro) | ClinVar dbSNP |