| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532674C>G | CA121008 | G6PD | c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1043G>C c.1046G>C c.1032G>C (n.1032G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) n.401G>C c.1273G>C (p.Val425Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532674C= | CA2466723444 | G6PD | c.1180G= (p.Val394=) c.1183G= (p.Val395=) c.1043G= c.1046G= c.1032G= (n.1032G=) c.*93G= (n.*93G=) c.*640G= (n.*640G=) c.*140G= (n.*140G=) c.*1022G= (n.*1022G=) c.1318G= (p.Val440=) c.1270G= (p.Val424=) n.401G= c.1273G= (p.Val425=) | dbSNP |
| X | g.154532674C>T | CA415234050 | G6PD | c.1180G>A (p.Val394Met) c.1183G>A (p.Val395Met) c.1043G>A c.1046G>A c.1032G>A (n.1032G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.1318G>A (p.Val440Met) c.1270G>A (p.Val424Met) n.401G>A c.1273G>A (p.Val425Met) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |