| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532662C>T | CA337316269 | G6PD | c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1055G>A c.1058G>A c.1044G>A (n.1044G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) n.413G>A c.1285G>A (p.Glu429Lys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532662C= | CA2466723438 | G6PD | c.1192G= (p.Glu398=) c.1195G= (p.Glu399=) c.1055G= c.1058G= c.1044G= (n.1044G=) c.*105G= (n.*105G=) c.*652G= (n.*652G=) c.*152G= (n.*152G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.1330G= (p.Glu444=) c.1282G= (p.Glu428=) n.413G= c.1285G= (p.Glu429=) | dbSNP |