| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532389C>T | CA120976 | G6PD | c.1361G>A (p.Arg454His) c.1364G>A (p.Arg455His) c.1224G>A c.1227G>A c.1213G>A (n.1213G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.1499G>A (p.Arg500His) c.1451G>A (p.Arg484His) n.582G>A c.1454G>A (p.Arg485His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532389C>G | CA415233621 | G6PD | c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1224G>C c.1227G>C c.1213G>C (n.1213G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.1499G>C (p.Arg500Pro) c.1451G>C (p.Arg484Pro) n.582G>C c.1454G>C (p.Arg485Pro) | ClinVar dbSNP |