| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532701A>G | CA120972 | G6PD | c.1153T>C (p.Cys385Arg) c.1156T>C (p.Cys386Arg) c.1016T>C c.1019T>C c.1005T>C (n.1005T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) c.1291T>C (p.Cys431Arg) c.1243T>C (p.Cys415Arg) n.374T>C c.1246T>C (p.Cys416Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532701A= | CA2466723452 | G6PD | c.1153T= (p.Cys385=) c.1156T= (p.Cys386=) c.1016T= c.1019T= c.1005T= (n.1005T=) c.*66T= (n.*66T=) c.*613T= (n.*613T=) c.*113T= (n.*113T=) c.*995T= (n.*995T=) c.1291T= (p.Cys431=) c.1243T= (p.Cys415=) n.374T= c.1246T= (p.Cys416=) | dbSNP |
| X | g.154532701A>C | CA415234107 | G6PD | c.1153T>G (p.Cys385Gly) c.1156T>G (p.Cys386Gly) c.1016T>G c.1019T>G c.1005T>G (n.1005T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*995T>G (n.*995T>G) c.1291T>G (p.Cys431Gly) c.1243T>G (p.Cys415Gly) n.374T>G c.1246T>G (p.Cys416Gly) | ClinVar dbSNP |