| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532694C>T | CA120970 | G6PD | c.1160G>A (p.Arg387His) c.1163G>A (p.Arg388His) c.1023G>A c.1026G>A c.1012G>A (n.1012G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.1298G>A (p.Arg433His) c.1250G>A (p.Arg417His) n.381G>A c.1253G>A (p.Arg418His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532694C= | CA2466723449 | G6PD | c.1160G= (p.Arg387=) c.1163G= (p.Arg388=) c.1023G= c.1026G= c.1012G= (n.1012G=) c.*73G= (n.*73G=) c.*620G= (n.*620G=) c.*120G= (n.*120G=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.1298G= (p.Arg433=) c.1250G= (p.Arg417=) n.381G= c.1253G= (p.Arg418=) | dbSNP |