| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532698T>C | CA120968 | G6PD | c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.1019A>G c.1022A>G c.1008A>G (n.1008A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) n.377A>G c.1249A>G (p.Lys417Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532698T= | CA2466723451 | G6PD | c.1156A= (p.Lys386=) c.1159A= (p.Lys387=) c.1019A= c.1022A= c.1008A= (n.1008A=) c.*69A= (n.*69A=) c.*616A= (n.*616A=) c.*116A= (n.*116A=) c.*998A= (n.*998A=) c.1294A= (p.Lys432=) c.1246A= (p.Lys416=) n.377A= c.1249A= (p.Lys417=) | dbSNP |